In Breve
- Che cos'è il prototipo FEGA?
- È un'infrastruttura federata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani.
- Qual è il ruolo del CNR in questo progetto?
- Il CNR coordina il nodo italiano di ELIXIR e ha guidato la realizzazione del prototipo.
- Come influisce FEGA sulla medicina di precisione?
- Facilita l'adattamento di diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche degli individui.
Il nodo italiano di ELIXIR, guidato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.
La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, conferma che il prototipo soddisfa tutti i requisiti tecnici e organizzativi richiesti. Questo traguardo consente all’Italia di passare all’ambiente di produzione e di integrarsi nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari, oltre a partecipare all’iniziativa 1+ Million Genomes.
L’architettura federata di FEGA garantisce che i dati rimangano custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando così la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Inoltre, essa assicura interoperabilità e ricercabilità attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.
Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha commentato: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la normativa europea sulla protezione dei dati personali. Allo stesso tempo, diventano interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, permettendo studi collaborativi su scala europea.”
Il prossimo passo prevede il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, rendendo l’Italia un attore attivo nell’infrastruttura genomica federata europea.
Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha sottolineato l’importanza di questo sviluppo per la medicina di precisione. “Si tratta di un passaggio essenziale per adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo. Questo avrà un impatto significativo nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse,” ha dichiarato Dotta.
La disponibilità di dati genomici di alta qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, rappresenta un’accelerazione per la ricerca biomedica e il trasferimento dei risultati alla pratica clinica.
Il progetto FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative, come Genome of Europe, e sarà supportato da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti, sviluppati in collaborazione con l’Università di Bari Aldo Moro, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e il Consorzio Health Big Data, mirano a fornire strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.
